Вродена пахионихија

Преглед на Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) е многу ретка генетска болест која влијае на кожата и ноктите. Симптомите обично се појавуваат при раѓање или рано во животот, а болеста ги погодува луѓето од двата пола и сите расни и етнички групи.

Компјутерот е предизвикан од мутации кои влијаат на кератините, протеини кои обезбедуваат структурна поддршка на клетките и е класифициран во пет типа во зависност од тоа кој кератински ген ја содржи мутацијата. Симптомите варираат од личност до личност и зависат од видот, но задебелување на ноктите и калуси на стапалата на стапалата се јавуваат во речиси сите случаи. Најизнемоштен симптом се болните калуси на табаните кои го отежнуваат одењето. Некои пациенти се потпираат на бастун, патерици или инвалидска количка за справување со болката при одење.

Не постои специфичен третман за компјутер, но постојат начини за управување со симптомите, вклучувајќи ја и болката.

Кој добива вродена пахионихија?

Луѓето со вродена пахионихија имаат мутација во еден од петте гени на кератин. Истражувачите откриле повеќе од 115 мутации во овие гени поврзани со болеста. Во некои случаи, PCa се наследува од родителите, додека во други нема семејна историја и причината е спонтана мутација. Нарушувањето е генетски доминантно, што значи дека една копија од мутираниот ген е доволна за да ја предизвика болеста. Компјутерот е многу редок. Оваа болест ги погодува луѓето од двата пола и сите расни и етнички групи.

Видови на вродена пахионихија

Постојат пет типа на pachyonychia congenita и тие се класифицирани врз основа на изменетиот ген на кератин. Задебелени нокти и болни калуси на стапалата се вообичаени кај сите форми на болеста, но присуството на други карактеристики може да зависи од тоа кој ген на кератин е засегнат и можеби од одредената мутација.

Симптоми на вродена пахионихија

Симптомите и сериозноста на ПЦа може многу да варираат, дури и кај луѓе со ист тип или во исто семејство. Повеќето симптоми обично се појавуваат во првите месеци или години од животот.

Најчестите карактеристики на компјутерот вклучуваат:

• Болни калуси и плускавци на стапалата на стапалата. Во некои случаи, калусите чешаат. На дланките може да се формираат и калуси и плускавци.
• Задебелени нокти. Не се засегнати сите нокти кај секој пациент со компјутер, а кај некои луѓе ноктите не се задебелени. Но, огромното мнозинство од пациентите ги зафатиле ноктите.
• цисти разни видови.
• Туберкули околу косата на места на триење, како што се половината, колковите, колената и лактите. Најчести се кај децата и се намалуваат по адолесценцијата.
• Бела обвивка на јазикот и внатре во образите.

Поретки карактеристики на компјутер вклучуваат:

• Чирови на аглите на устата.
• Заби за време или пред раѓањето.
• Бел филм на грлото што резултира со рапав глас.
• Тешка болка при првиот залак („синдром на прв залак“). Болката е локализирана во близина на вилицата или ушите и трае 15-25 секунди при јадење или голтање. Почеста е кај помалите деца и може да предизвика потешкотии во хранењето кај некои бебиња. Обично исчезнува за време на адолесценцијата.

Причини за вродена пахионихија

Pachyonychia congenita е предизвикана од мутации во гените кои кодираат кератини, протеини кои се главните структурни компоненти на кожата, ноктите и косата. Мутациите ги спречуваат кератините да формираат силна мрежа на филаменти кои вообичаено им даваат сила и еластичност на клетките на кожата. Како резултат на тоа, дури и обичните активности како што е пешачењето може да доведат до распаѓање на клетките, што на крајот ќе доведе до болни плускавци и калуси, кои се најизнемоштените знаци на нарушувањето.