Епидермолиза булоза

Преглед на Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa е група на ретки состојби во кои кожата станува кршлива и лесно се појавува меурчиња. Солзи, рани и плускавци на кожата се појавуваат кога нешто ќе се трие или удри во кожата. Тие можат да се појават каде било на телото. Во тешки случаи, меури може да се формираат и во телото, како што се во устата, хранопроводникот, желудникот, цревата, горниот респираторен тракт, мочниот меур и гениталиите.

Повеќето луѓе со epidermolysis bullosa го наследуваат мутираниот (променет) ген од нивните родители. Мутацијата на генот го менува начинот на кој телото создава протеини кои и помагаат на кожата да се поврзе едни со други и да остане силна. Ако имате епидермолиза булоза, еден од овие протеини не е правилно направен. Слоевите на кожата обично не се врзуваат заедно, поради што кожата лесно се кине и создава меурчиња.

Главниот симптом на булоза на епидермолиза е кревката кожа што доведува до појава на меури и кинење. Симптомите на болеста обично започнуваат со раѓање или за време на детството и се движат од благи до тешки.

Не постои лек за болеста; сепак, научниците продолжуваат да ги истражуваат можните третмани за булоза на епидермолиза. Вашиот лекар ги третира симптомите, кои може да вклучуваат ублажување на болката, лекување на рани предизвикани од плускавци и солзи и помагање во борбата против болеста.

Кој добива епидермолиза булоза?

Секој може да добие булоза од епидермолиза. Се јавува кај сите расни и етнички групи и подеднакво ги погодува мажите и жените.

Видови на булоза на епидермолиза

Постојат четири главни типа на булоза на епидермолиза. Кожата има горен или надворешен слој наречен епидермис и дермис слој кој лежи под епидермисот. Основната мембрана е местото каде што се спојуваат слоевите на кожата. Лекарите го одредуваат типот на булоза на епидермолиза врз основа на локацијата на промените на кожата и идентификуваната генска мутација. Видови на булоза на епидермолиза вклучуваат:

• Epidermolysis bullosa simplex: плускавци се појавуваат во долниот дел на епидермисот.
• Гранична епидермолиза булоза: плускавците се појавуваат на врвот на базалната мембрана поради проблеми со прицврстувањето помеѓу епидермисот и базалната мембрана.
• Дистрофична епидермолиза булоза: плускавците се појавуваат во горниот дермис поради проблеми со прицврстувањето помеѓу базалната мембрана и горниот дермис.
• Киндлер-ов синдром: плускавци се појавуваат во неколку слоеви на кожата, вклучувајќи ја и базалната мембрана.

Истражувачите идентификувале повеќе од 30 подтипови на болеста, кои се групирани во четири главни типови на епидермолиза булоза. Дознавајќи повеќе за подтиповите, лекарите можат да се фокусираат на лекување на болеста.  

Петтиот тип на болеста, стекната епидермолиза булоза, е ретка автоимуна болест во која имунолошкиот систем на телото напаѓа специфичен тип на колаген во кожата на една личност. Понекогаш тоа се случува со друга болест, како што е воспалителна болест на цревата. Ретко кој лек предизвикува болест. За разлика од другите видови на епидермолиза булоза, симптомите може да се појават на која било возраст, но многу луѓе развиваат симптоми во средна возраст.

Симптоми на булоза на епидермолиза

Симптомите на epidermolysis bullosa варираат во зависност од видот на epidermolysis bullosa. Секој со оваа состојба има кревка кожа која лесно се појавува плускавци и кине. Други симптоми, по тип и подтип, го вклучуваат следново.

• Епидермолиза булоза симплекс е најчеста форма на болеста. Луѓето со благ подтип развиваат плускавци на дланките на рацете и на стапалата. Во други, потешки подтипови, меурчиња се појавуваат по целото тело. Во зависност од подтипот на болеста, други симптоми може да вклучуваат:
  • Задебелување на кожата на дланките и стапалата на стапалата.
  • Груби, задебелени или исчезнати нокти на рацете или нозете.
  • Плускавци во внатрешноста на устата.
  • Промена на пигментацијата (боја) на кожата.
• Булозна нодуларна епидермолиза обично тешки. Луѓето со најтешка форма може да имаат отворени плускавци на лицето, торзото и нозете, кои може да се заразат или да предизвикаат тешка дехидрација поради губење течност. Плускавци може да се развијат и во устата, хранопроводникот, горниот респираторен тракт, желудникот, цревата, уринарниот систем и гениталиите. Други симптоми и проблеми поврзани со болеста може да вклучуваат:
  • Груби и задебелени или исчезнати нокти на рацете и нозете.
  • Изглед на тенок кожа.
  • Плускавци на скалпот или губење на косата со лузни.
  • Неухранетост како резултат на несоодветен внес на калории и витамини поради појава на меурчиња на устата и гастроинтестиналниот тракт. 
  • Анемија.
  • Бавен вкупен раст.
  • Лошо формирана забна глеѓ.
• Булозна дистрофична епидермолиза има малку различни симптоми, во зависност од тоа дали болеста е доминантна или рецесивна; сепак, повеќето луѓе имаат рецесивен подтип.
  • Рецесивен подтип: Симптомите се движат од благи до тешки и може да вклучуваат:
    • Плускавци обично се појавуваат на големи површини на телото; во некои поблаги случаи, плускавците може да се појават само на стапалата, лактите и колената.
    • Губење на ноктите или груби или дебели нокти.
    • Лузни на кожата, што може да предизвика кожата да стане густа или тенка.
    • Милиите се мали бели испакнатини на кожата.
    • Чешање.
    • Анемија.
    • Бавен вкупен раст.

Тешките форми на рецесивниот подтип може да резултираат со зафаќање на очите, губење на забите, појава на меурчиња на устата и гастроинтестиналниот тракт и спојување на прстите на рацете или нозете. Ризикот од развој на рак на кожата е исто така висок. Овој рак има тенденција да расте и да се шири побрзо кај луѓето со епидермолиза булоза отколку кај луѓето без оваа состојба.

• • Доминантен подтип: Симптомите може да вклучуваат:
    • Плускавци само на рацете, нозете, лактите и колената.
    • Промена на обликот на ноктите или паѓање од ноктите.
    • Милија.
    • Плускавци во внатрешноста на устата.

• Киндлер синдром нема подтипови, а плускавците можат да се формираат во сите слоеви на кожата. Плускавците обично се појавуваат на рацете и нозете и, во потешки случаи, се шират на други делови од телото, вклучувајќи го хранопроводникот и мочниот меур. Други симптоми вклучуваат тенка, збрчкана кожа; лузни; милиум; и чувствителноста на кожата на сончева светлина.

Причини за булоза на епидермолиза

Мутациите (промените) во гените наследени од родителите предизвикуваат повеќето форми на epidermolysis bullosa. Гените носат информации кои одредуваат кои особини ви се пренесуваат од вашите родители. Имаме две копии од повеќето наши гени, по една од секој родител. Луѓето со оваа состојба имаат еден или повеќе гени кои носат неточни упатства за создавање одредени протеини во кожата.

Постојат два типа на модели на наследување:

• Доминантно, што значи дека наследувате една нормална копија и една копија од генот што предизвикува епидермолиза булоза. Абнормалната копија на генот е посилна или „доминира“ над нормалната копија на генот, предизвикувајќи болест. Лицето со доминантна мутација има 50% шанси (1 од 2) да ја пренесе болеста на секое од нивните деца.
• Рецесивен, што значи дека вашите родители ја немаат оваа состојба, но и двајцата родители имаат абнормален ген што предизвикува епидермолиза булоза. Кога двајцата родители носат рецесивни гени, има 25% (1 од 4) шанси да имаат дете со услов за секоја бременост. Има 50% шанси (2 од 4) бременоста да има бебе кое наследува еден абнормален рецесивен ген, што го прави носител. Ако едниот родител има рецесивна генска мутација, сите нивни деца ќе го носат абнормалниот ген, но не мора да имаат епидермолиза булоза.

Истражувачите знаат дека стекнатата епидермолиза булоза е автоимуна болест, но тие не знаат што предизвикува телото да го напаѓа колагенот во кожата на една личност. Повремено, луѓето со автоимуна воспалителна болест на дебелото црево, исто така, развиваат стекната епидермолиза булоза. Во ретки случаи, лековите ја предизвикуваат болеста.